20 ژوئیه 2026- دیابت نوع ۲ (Type II DM) یکی از شایعترین بیماریهای غیرقابل انتقال است. برخلاف دیابت نوع ۱ که در آن تولید هورمون انسولین کاهش مییابد، در دیابت نوع ۲ میزان تولید انسولین نرمال است؛ با این حال، حساسیت بافتها به این هورمون کاهش مییابد. این مسئله منجر به اختلال در ورود گلوکز به سلولها و در نتیجه افزایش سطح آن در سرم خون نسبت به حالت نرمال (هایپرگلیسمی) میشود. دلیل اصلی بروز دیابت نوع ۲، ترکیبی از عوامل ژنتیکی و سبک زندگی ناسالم است.
شناسایی ژن هت در آزمایشهای ژنتیکی
تاکنون چندین جهش ژنی شناسایی شدهاند که با افزایش خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ مرتبط هستند. در فعالیتهای آزمایشگاهی، به این جهشها «مارکرهای ژنتیکی» گفته میشود.
مطالعه این مارکرها امکان شناسایی پیشزمینه (استعداد) ابتلا به این بیماری را پیش از وقوع آن فراهم کرده و اجازه میدهد اقدامات پیشگیرانه در برابر دیابت انجام شود. در آزمایش های ژنتیکی، مهمترین مارکرهای ژنتیکی بیماری که به شرح زیر هستند، تعیین میشوند:
· ژن CDKAL1: این ژن مهارکننده آنزیم CDK5کیناز در سلولهای پانکراس (لوزالمعده) است که نقش حیاتی در ترشح انسولین به جریان خون دارد. نواحی متعددی در ژن CDKAL1 وجود دارد که میتواند بر بروز دیابت نوع ۲ تأثیر بگذارد؛ برای مثال، برخی جهشها در این ژن با کاهش تولید انسولین مرتبط هستند که منجر به افزایش سطح گلوکز خون میشود.
· ژنهای CDKN2Aو CDKN2B: این ژنها پروتئینهایی را کد میکنند که تقسیم سلولهای پانکراس را تنظیم میکنند. جهش در این ژنها با دیابت نوع ۲ و همچنین برخی بیماریهای قلبیعروقی و انواع خاصی از سرطان مرتبط است.
· ژن HHEX: این ژن در سلولهای پانکراس یافت شده و بر تولید هورمون سوماتواستاتین تأثیر میگذارد. کاهش سطح این هورمون میتواند باعث اختلال در تولید انسولین شود. وجود جهشهای خاص در ژن HHEX، بدون توجه به سطح گلوکز، با اختلال در حساسیت بافتی به انسولین و کاهش تولید آن همراه است.
· ژن IGF2BP2: این ژن در بازوی کوتاه کروموزوم ۱۱ قرار دارد و فاکتور رشد شبهانسولین ۲ را کد میکند. این ژن بر بقای سلولهای پانکراس تأثیر میگذارد و جهشهای ژنی در آن ممکن است با کاهش تولید انسولین مرتبط باشد.
· ژن SLC30A8: این ژن یک پروتئین انتقالدهنده را کد میکند که مسئول حرکت یونهای روی (Zinc) به داخل سلول است. روی، نقش مهمی در تنظیم تولید و ترشح انسولین توسط سلولهای پانکراس دارد. جهش در این ژن باعث اختلال در این فرآیندها شده و خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ را بهویژه در ترکیب با چاقی، افزایش میدهد.
بررسی ژنتیک مولکولی این ژنها برای افرادی که در معرض خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ هستند و همچنین افرادی که بستگان درجه یک آنها مبتلا به این بیماری تشخیص داده شده است، توصیه میشود.
اهمیت آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک بر پایه دادههای حاصل از مطالعات علمی روی پلیمورفیسمهای (چندشکلیها) دهها ژن که خطر ابتلا به دیابت را افزایش میدهند، توسعه یافته است. نتایج این آزمایشها امکان تشخیص خطر بالای ابتلا به دیابت نوع ۲ را فراهم کرده و اجازه میدهد تا اقدامات پیشگیرانه بهموقع برای جلوگیری از بیماری انجام شود.
تجزیه و تحلیل استعداد ژنتیکی به دیابت، شناسایی حضور فرمهای آسیبشناختی (پاتولوژیک) ژنها را ممکن میسازد. این امر به شما اجازه میدهد تا درمان مناسب و روشهای پیشگیری از پیشرفت دیابت نوع ۲ را انتخاب کنید.
منبع:
https://www.news-medical.net/health/Genetic-Testing-for-Diabetes.aspx